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질병관리청 국립보건연구원이 한국인 유전체 정보를 기반으로 한 면역유전자 참조패널을 개발하고 이를 활용해 자가면역질환 루푸스의 발병 위험 유전자를 새롭게 규명했다.
국립보건연구원은 8일 한국인 1537명의 전염기서열 정보를 바탕으로 면역 관련 유전자인 HLA와 C4 유전자를 동시에 분석할 수 있는 면역유전자 특이 참조패널을 세계 최초로 개발했다고 밝혔다.
해당 분석 도구는 면역반응을 관장하는 유전자의 구조가 복잡해 접근이 어려웠던 기존 한계를 극복하기 위한 것으로 한국인 특화 면역유전자 분석 기반을 처음으로 마련한 데 의미가 있다.
이번 연구는 국립보건연구원 김봉조 유전체연구기술개발과장과 김영진 보건연구관, 경희대 김광우 교수, 한양대 배상철 교수 공동 연구팀이 수행했으며 세계적 류마티스학 저널 Annals of the Rheumatic Diseases(IF=20.6)에 게재됐다.
연구 결과에 따르면 면역유전자 중 하나인 C4 유전자가 결핍된 한국인은 전체의 약 7% 수준이며 이들은 C4 유전자가 결핍되지 않은 사람보다 루푸스 발병 위험이 약 1.4배 높은 것으로 나타났다. 반대로 C4 유전자 사본 수가 1개 증가할 때마다 발병 위험은 약 31% 감소하는 것으로 분석됐다.
C4 유전자는 체내 침입한 병원체를 제거하고 염증을 조절하는 보체계 단백질로, 면역 반응과 자가면역 질환의 발병에 핵심적인 역할을 하는 것으로 알려져 있다.
개발된 한국인 면역유전자 참조패널 기반 분석 도구는 보건의료연구자원정보센터를 통해 무료로 제공된다.
박현영 국립보건연구원장은 “이번에 개발한 참조패널이 루푸스뿐 아니라 다양한 자가면역질환 연구에도 활용되어 면역질환 취약계층을 위한 정밀의료 실현에 기여하기를 기대한다”고 전했다.
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