스텔스 바이오테라퓨틱스(Stealth BioTherapeutics)는 6일 FDA가 승인 검토 중인 최초 바스증후군 치료제 후보 엘라미프레티드(Elamipretide)와 관련해 당초 설정된 승인 결정 예정일(4월 29일)을 준수하지 않겠다는 통보를 받았다고 밝혔다.

 

스텔스 바이오테라퓨틱스 리니 맥카시(Reenie McCarthy) 대표는 “시판 후 조사 및 라벨링 관련 FDA의 노력을 높게 평가한다”면서 “향후 수일 이내 수정된 승인 결정 예정 날짜에 대한 정보를 제공받기를 희망한다”고 말했다. 

 

최초의 바스증후군 치료제 후보 엘라미프레티드에 대한 승인 신청은 지난해 1월 FDA에 제출되었다. FDA 자문위원회는 지난해 10월 엘라미프레티등 대한 승인 권고를 결정했고 FDA는 올해 1월께 승인 여부를 결정할 예정이었다. 

 

그러나 자문위에서 지적받은 사안에 대한 추가 자료 제출 건이 '주요 수정사항(Major Amendments)'으로 간주돼 3개월간 검토 기간을 연장, 승인 결정 예정일은 4월 29일로 재설정된 바 있다. 이번에는 별다른 사유 없이 검토 기간이 또다시 연기됐다.

 

바스증후군은 X염색체에 생긴 TAFAZZIN 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환으로, 주로 남아에서 심근병증, 면역결핍(호중구감소증), 근육 약화, 성장 지연 등이 함께 나타난다.

 

국내에서는 극소수 사례만 보고된 바 있으며, 발병률은 전 세계적으로 약 100만 명당 1명 수준이다. 미국 내 약 150명, 전 세계적으로는 300여 명이 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정된다. 환자 대부분은 5세 이전에 생명을 잃는 심각한 질환으로, 현재까지 FDA나 유럽의약품청(EMA)의 승인을 받은 치료제는 없다.

 

엘라미프레티드가 승인될 경우 바스 증후군 치료를 위한 최초의 치료제가 된다. 엘라미프레티드는 미토콘드리아를 표적으로 하는 신약으로, 미토콘드리아 내막 안정화 및 에너지 생산 개선을 통해 질병의 주요 증상을 완화시키는 기전을 갖고 있다.