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데날리 테라퓨틱스의 헌터증후군(Hunter Syndrome, 제2형 점액다당질증 MPS II) 치료제 아블라야(AVLAYAH, 티비데노푸스프 알파)가 미국식품의약국(FDA)으로 부터 25일(현지시간) 가속승인을 받았다.
국내 허가로 이어질 경우 녹십자가 보유하고 있는 헌터증후군 치료제 '헌터라제'(이두설파제-베타)의 잠재적 경쟁품목이다. 이외 샤이어가 개발하고 인수합병으로 현재 일본 다케다의 제품인인 엘라프라제(이두설파제, 국내 공급 사노피) 가 있다.
승인은 혈관내피 세포에서 주요 성장인자들과 결합해 그 활성을 촉진시키는 당질인 황산헤파란(heparan sulfates)의 수치 회복을 대체지표로 활용, 1/2상 임상시험을 기반으로 승인됐다.
아블라야는 데날리가 독자 개발한 ‘효소운반체기술(ETV)’을 적용, 환자에게 부족한 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase)를 공급하는 효소대체요법이다. 기존의 효소대체요법이 혈액뇌장벽(BBB)을 통과하지 못해 인지장애 등 신경학적 증상을 개선하지 못했던 것과 달리, 뇌까지 효소를 직접 전달할 수 있도록 설계됐다.
현재 가속승인의 확증임상 성격으로 북남미, 유럽에서 글로벌 2/3상 COMPASS 임상이 진행 중이다. 티비데노푸스프 알파를 기존 치료제인 이두설파제(idursulfase)를 대조군으로 효과와 안전성이 평가되고 있다.
녹십자의 경우 정맥주사 투여시 혈액뇌장벽을 통과하지 못하는 기존의 한계를 극복하기 위해 뇌실투여(ICV) 제형에 대해 식품의약품안전처에 허가신청서를 지난해 제출, 경쟁에 대비하고 있다. 앞서 일본에서 2021년 해당제형이 세계 최초로 허가된 바 있다.
한편 헌터증후군은 X염색체 열성 유전질환으로 전 세계적으로 약 2천여 명 환자가 존재하는 극희귀질환이다. 대부분 남아에서 발병하며 IDS 유전자의 돌연변이로 인해 효소 결핍이 발생하고, 이에 따라 글리코사미노글리칸(GAGs)이 체내에 축적돼 다양한 신체적·인지적 증상이 나타난다.
주요 증상은 얼굴이 거칠어지고 관절이 뻣뻣해지며, 간·비장이 커지며 호흡기·심장 기능도 저하된다. 이외 청력 손실과 피부결절 등 다양한 증상을 야기한다. 인지적 증상은 발달 지연, 학습능력 저하, 과잉행동, 자폐 유사 증상 등이며, 시간이 지날수록 일상생활 능력이 떨어진다.
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